Sistemas de expertos desarrollados en el mundo para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer / Expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer

Dentro de las ramas de la Inteligencia Artificial se encuentran los sistemas de expertos, definidos como sistemas informáticos que simulan el proceso de aprendizaje, de memorización, de razonamiento, de comunicación y de acción en consecuencia de un experto humano en cualquier rama de la ciencia para resolver problemas. El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar algunos sistemas de expertos desarrollados internacionalmente para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Para lograrlo se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica en Internet a través de las bases de datos EBSCO, PubMed y SciELO, priorizando los artículos originales y las revisiones bibliográficas. Los 12 artículos seleccionados corresponden en su mayoría a tesis de Terminación de Grado y a artículos publicados en la Base de Datos SciELO. Los sistemas expuestos en nuestra investigación fueron concebidos a partir de la simulación de casos prácticos, de los análisis de documentos y de la información obtenida en varias entrevistas presenciales, diseñados en un entorno web para garantizar el acceso en línea de especialistas, estudiantes y de los propios pacientes, en algunos casos con un nivel de acierto que osciló entre el 87 y el 100 por ciento. Además, tienen en común la funcionalidad de establecer la probabilidad de que un paciente padezca o no de cáncer, independientemente de su localización, teniendo en cuenta la presencia de signos o síntomas asociados a la enfermedad, así como la de favorecer la detección de un diagnóstico temprano para la determinación de un tratamiento eficaz(AU)

Expert systems belong in the field of artificial intelligence. They are defined as information systems that simulate the process of learning, memorizing, reasoning, communicating and consequent acting of a human expert in any field of science with the aim of solving problems. The purpose of the study was to characterize the expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer. To achieve such an end, an exhaustive bibliographic review was conducted in the Internet databases EBSCO, PubMed and SciELO, prioritizing original papers and bibliographic reviews. Most of the 12 papers selected are diploma theses and publications from the database SciELO. The systems included in our research were conceived of based on simulation of practical cases, document analysis and information obtained from a number of live interviews designed in an Internet environment to ensure online access by specialists, students and the patients themselves, in some cases with an accuracy level ranging from 87 percent to 100 percent. They also exhibit the common functionality of establishing the probability that a patient may or may not suffer from cancer, regardless of their location, bearing in mind the presence of signs or symptoms associated to the disease and fostering detection of an early diagnosis to determine an efficient treatment(AU)

Tecnologías educativas desarrolladas para la enseñanza de la Genética en la Educación Médica Superior / Educational technologies for the teaching of Genetics in Higher Medical Education

Introducción: La inserción de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en el proceso docente-educativo ha generado una reorganización y reconstrucción de los modelos pedagógicos en todos los niveles de enseñanza, particularmente en la Educación Superior, porque ha permitido practicar habilidades y potenciar roles más activos en relación con la investigación. Objetivo: Identificar las tecnologías educativas creadas como apoyo a la enseñanza de la Genética en la Universidad Médica Superior. Métodos: Se realizó una minuciosa revisión bibliográfica en Internet. La información obtenida responde a los últimos 5 años de publicación y fue tomada principalmente de revistas educativas internacionales vinculadas a universidades pedagógicas o centros de enseñanza, donde se muestran los principales softwares educativos y aplicaciones multimedia utilizadas actualmente para el desarrollo del proceso enseñanza-aprendizaje en la asignatura de Genética. Resultados: La utilización de las TIC y de las ciencias informáticas en función de la educación han puesto a nuestra disposición novedosas herramientas que permiten optimizar el proceso docente, lo cual ha favorecido la concepción y desarrollo de nuevos métodos de enseñanza, vinculados con la personalización del conocimiento, la universalización de la información, el desarrollo de la autoeducación y el aprendizaje colaborativo…(AU)

Desarrollo de aplicaciones informáticas para los servicios de Genética Médica en Cuba / The design of computer applications for the services of Medical Genetics in Cuba

El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados. Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica. Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia. La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades…(AU)

Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita / Association of hypomelanosis of Ito and pachyonychia congenita

La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados…(AU)

Compendio estadístico para integrar los programas prenatales, neonatales y postnatales de Genética / Statistical compendium for prenatal, neonatal and postnatal genetic programs integration

Se expone el uso de Microsoft Excel para crear una aplicación automatizada capaz de integrar y controlar toda la información estadística que se lleva a cabo en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El funcionamiento de esta aplicación se basa en la interrelación de varias hojas de cálculos, que identifican cada uno de los programas de genética por municipio, y diferentes libros de trabajo referidos a cada uno de los meses del año. El acceso a los libros es posible a través de una interfaz central. Para lograr una completa seguridad se emplearon contraseñas de acceso y se protegieron todas las hojas de cálculo, también se bloquearon aquellas celdas que no debían ser completadas. Las operaciones cuya ejecución ahora se facilita demuestran lo útil que resulta el uso de herramientas de la computación cuando existe un equipo de trabajo preparado para el uso de las mismas…(AU)

Programa de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico de Defectos Congénitos en la provincia Pinar del Río. 2008-2010 / Congenital defects ultrasonographic prenatal diagnosis program in Pinar del Río province: 2008-2010

El diagnóstico prenatal ultrasonográfico permite identificar múltiples defectos congénitos mayores e incluso menores. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal del programa de diagnóstico prenatal por ultrasonido. Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico de defectos congénitos por ultrasonido en la provincia Pinar del Río en el periodo 2008-2010. Los resultados obtenidos mostraron una mayor cobertura del ultrasonido del segundo trimestre de la gestación en relación con el ultrasonido del primer trimestre, de los signos indirectos detectados por ultrasonido del primer trimestre la translucencia nucal elevada fue de los más observados, los defectos congénitos que con mayor frecuencia fueron diagnosticados por ultrasonido del primer trimestre, en el periodo analizado, fueron los defectos de cierre del tubo neural y de la pared anterior. Entre los diagnosticados por ultrasonido del segundo trimestre se presentaron con mayor frecuencia los defectos renales, seguido de las cardiopatías congénita…(AU)

Cito b: propuesta de base de datos de citogenética humana en Pinar del Río / Cito b: proposal of database of citogenética human in pine Forest of the River

Los reordenamientos cromosómicos son variaciones espontáneas o inducidas en el ADN que pueden afectar tanto su estructura como su cantidad. Las mismas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias siendo además una causa importante de retraso mental y pérdidas gestacionales.Se desarrolló una base de datos que incluye información comprendida entre los años 2007-2008, de todos los casos prenatales y postnatales de la provincia de Pinar del Río. Esta ofrece una información distribuida por reordenamientos cromosómicos y estudio de familias, además muestra interfases interactivas que presentan el procedimiento para realizar consultas generales o específicas según la necesidad del investigador. También se exhiben salidas de información mostrándose el pedigrí de cada estudio familiar. Se emplearon herramientas para la elaboración de información subordinada de los integrantes de cada familia. Después de la validación, los datos se registraron en la misma, siendo CitoB un enlace entre la información del laboratorio y toda la red de genética de nuestra provincia(AU)

Chromosomic rearrangements are spontaneous or induced variations of the DNA that may affect its structure and quantity. The variations are involved in the appearance of many hereditary diseases, being an important cause of mental retardation and pregnancy loss.A database was made and it includes information correspondent to the years 2007-2008 of all prenatal cases in Pinar del Rio Province.This database offers strewn information by chromosomic rearrangement and family studies; it also shows interactive interfaces that make the procedure evident to perform general or specific consultation, according to the investigators needs. It also exhibits information outcomes that show the familys pedigree.Several tools were utilized in the elaboration of the subordinate information of every family member.After its validation, data were registered in it, turning CitoB into a link among the laboratory information and the genetic web in our Province(AU)

Estimado teórico de riesgo de tener descendencia no balanceada, en portadores de translocaciones recíprocas / Theoretical estimation of risk for having unbalanced offspring in bearers of reciprocal translocations

Las translocaciones recíprocas son las más comunes entre las aberraciones cromosómicas estructurales en el ser humano, y durante la meiosis, son una razón importante en el origen de gametos cromosómicamente desbalanceados. En la actualidad la bioinformática ha evolucionado desde un conjunto de técnicas hacia una verdadera ciencia, al aportar el componente de análisis, para entender la genómica, integrar sus datos y crear modelos predictivos para los sistemas biológicos. En el presente trabajo, se realizó una amplia revisión y valoración crítica de los principales métodos que se aplican en el estimado teórico de riesgo en portadores de translocaciones recíprocas de tener descendencia no balanceada, así como los elementos teóricos básicos que tienen en común estos métodos, las especificidades de cada uno y la gran aplicación de los mismos en el asesoramiento genético...(AU)